华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉持基因科技造福人类的使命，历经20多年的人才汇聚、科研积累与产业沉淀，建成了覆盖全球百余个国家以及中国所有省市自治区的营销服务网络。它是屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，依托技术先进、配置齐全且规模领先的多组学产出平台，成为全球知名的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。
公司的主营业务是运用基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用以及提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域的研究成果以及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危害，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精准感染，推行慢病防控，助力精准医学发展。
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，在香港、欧洲、亚太、中东等地区设有海外中心和核心实验室，形成了覆盖全国、辐射全球的网络布局。其业务遍及全球100多个国家和地区，包括中国境内2000多家科研机构和2400多家医疗机构，其中三甲医院600多家；在欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。